Cách phát hiện sớm bệnh Down

Hỏi: Tôi năm nay 39 tuổi mới lập gia đình và dự kiến sẽ sinh con, nhưng nghe nói lớn tuổi sinh con dễ bị bệnh Down. Vậy tôi xin hỏi bệnh Down biểu hiện như thế nào và làm cách nào để phát hiện sớm?

(Tiêu Như Phụng - TP.HCM)

Trả lời: Bệnh Down là bất thường nhiễm sắc thể, thông qua dư 1 nhiễm sắc thể của cặp 21 trong quy trình phân chia giao tử của mẹ tức là trứng. Bệnh được Langdon Down đã thể hiện lần đầu tiên vào năm 1866 và lấy tên ông được đặt cho hội chứng này.

Bệnh Down là tập hợp các bất thường bẩm sinh biểu hiện bằng sự trì trệ về tinh thần, da có hiện tượng quá to trên cơ thể, mũi nhỏ - tẹt, mặt bẹt, hai mắt xếch cách xa nhau, đầu ngắn. Qua nhiều năm hoạt động nghiên cứu, các nhà y khoa đã thấy rằng việc tầm soát Down có những bước tiến đáng kể; lúc đầu là phân lập tế bào thai nhi từ máu ngoại vi người mẹ để đưa ra chẩn đoán, tiếp tới phương pháp tầm soát Trisomy 21, được giới thiệu từ năm 1970 dựa về mối liên quan đến tuổi người mẹ.

Bệnh Down là tập hợp các bất thường bẩm sinh biểu hiện bằng sự trì trệ về tinh thần, da xuất hiện quá lớn trên cơ thể, mũi nhỏ - tẹt, mặt bẹt, 2 mắt xếch cách xa nhau, đầu ngắn.

Nhiều nghiên cứu đã chứng minh mối liên quan mật thiết giữa mẹ và hội chứng Down, ví dụ như tần suất hội chứng Down là 1/1500 tại bà mẹ dưới 25 tuổi thì tần suất này tăng lên 1/1.000 lúc bà mẹ 30 tuổi và 1/100 lúc bà mẹ 40 tuổi. Việc xác định nhiễm sắc thể bằng chọc ối cho kết quả chính xác, nhưng mang tới nguy cơ sảy thai và kinh phí lớn, nên ít được ứng dụng phổ biến ở phụ nữ có thai, chọc ối chỉ ứng dụng với các thai phụ tuổi từ 40 trở đi. Từ từ, sự chọc ối phát triển thành trải rộng hơn và lúc thấy hội chứng Down xuất hiện tại cả nhóm an toàn và nhóm nguy cơ cao bởi vậy việc tầm soát bao gồm tại phụ nữ tuổi từ 35 trở đi, việc chọc ối phải được làm lúc thai từ 15 tuần trở nên.

Đến năm 1980, 1 phương pháp tầm soát Down mới được mô tả không chỉ tuổi đánh mức chi phí mẹ mà còn đánh mức giá sự trảo đổi các chỉ số sinh lý của thai kỳ trong máu người mẹ, độ đặc hiệu 50 - 70%. Từ năm 1990 trở lại đây, siêu âm có vai trò rất cần yếu trong việc tầm soát hội chứng Down; đó là đo độ mờ da gáy ở thai nhi có tuổi thai 11 - 13 tuần 6 ngày: độ mờ này nâng cao cao trên 3.5mm là nguy cơ Down; phương pháp được xác định rất rõ trên máy siêu âm có độ phân giải cao và độ phóng đại lớn; khoảng 75% trẻ Down đặc trưng có nâng cao độ mờ da gáy dày hơn và 60 - 70% không có xương mũi, tình trạng này quan sát thấy rõ nhất ở 3 tháng đầu của thai kỳ. Do đó, siêu âm định kỳ ở thời điểm thai 11 - 14 tuần là rất thiết yếu nhất là ở các bà mẹ có tuổi cao từ 35 tuổi trở lên là chỉ định tuyệt đối, vì siêu âm đơn giản, kinh phí không tốn kém, không gây ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi. Việc tầm soát tuổi mẹ + độ mờ da gáy + xét nghiệm huyết thanh mẹ kèm xác định xương mũi thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ cho chẩn đoán chuẩn xác tới 95%.

Tóm lại, đứa trẻ ra đời ví dụ bị bệnh Down sẽ không có khả năng tự chăm sóc bản thân và khả năng lao động được sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã hội, không những vào kinh tế mà còn vào mặt tâm lý, tình cảm. Việc chẩn đoán sớm bệnh Down trong thai kỳ sẽ giúp thai phụ và gia đình biết sớm vào sức khỏe của thai nhi và có lựa chọn đúng đắn phù hợp với hoàn cảnh gia đình.

BS.CKI.TRẦN QUỐC LONG

Những việc không nên làm khi bị cảm lạnh, cảm cúm

Trà xanh - dùng đúng mới tốt

Vừa vào cuộc, Vietnam`s Next Top Model đã bị nghi lộ tới Top 7